Kasulik teave

Kas last ei tule? Geneetiline abi!


Geneetika osas võime loota suurepärasele sensatsioonile. Kas mäletate kloonitud pöörast Dollyt? Mida annate geneetiliselt muundatud teraviljale? Kuid see võib aidata meie igapäevaelus! Lihtne eksam võib teile öelda, mida teie laps teeb!


- Geneetikal on endiselt palju saladusi. Pigem ütlen: me ei tea peaaegu midagi, kuid see väike avab meie ees lugematuid võimalusi - see algab dr. Zsolt Nagy Geneetika spetsialist, Big GYN Diagnostics and Research OÜ juhataja - Mõelge, kui uskumatult on mobiiltelefonid viimase kümne aasta jooksul edenenud. Ka geneetika muutub kiiremini. Täna ei pea te oma materjali välismaisesse laborisse esitama, kümneid vereproove või limaskesta saab teha kümneid geneetilisi teste ja tulemused on teie käes iga päev. Kuna tänapäeval on see nii lihtne, pole mõtet oodata beebiteste, viljatusteste ja kõiki muid katseid ebaõnnestuda. Paljud vanemad on pärast mitut ebaõnnestunud kolbiprogrammi seda küsinud: Miks me pole seda varem teadnud? Kahjuks pole paljud viljatust ravivad arstid isegi võimalikest geneetilistest testidest teadlikud. Tasub otsida nii isa kui ema, et saaksime selle uurimisega hakkama saada koos teiste spetsialistidega. Viljatus- või raseduse katkemise põhjuse leidmine pärast üksikproovi annab paarile palju lisateste, sekkumist ja ravi.

Isa platsil

Üks isa sugukromosoomidest on Y-kromosoom. See kannab ka hormoonirakkude tootmise eest vastutavaid geene. Kui selgub, et see piirkond on masendunud, see tähendab, et selle tõttu on hormoonirakke vähem kui 20 miljonit, siis ei tasu vaadata erinevaid vitamiine ega muid imesid. Muinasjuttu pole: peate alustama sellest väikesest neitsinahkja rakust. Kolbiprogrammi, sealhulgas ICSI, saab kasutada inimese muna süstimiseks otse muna. Selleks on vaja spermat.
Isa otsib ka tsüstilise fibroosi (tuntud ka kui mukovistsididoos) puudust. See on üks levinumaid nakkushaigusi ja geneetilise defekti tõttu on kogu kehas olev lima tavapärasest palju tihedam. Sage on ülemiste hingamisteede põletik ja sapi elastsusest tingitud seedehäired ning samal ajal pole seemnevedelik viljastumiseks optimaalne. Kerge talitlushäire korral pole sageli muid sümptomeid peale viljatuse! Tsüstilise fibroosi CFTR-skriinimine viiakse läbi mõlemal vanemal, vältides sellega kahe asümptomaatilise kandja olemasolu. Mõlema vanema muretsemise korral tasub tulevase beebi saatust jälgida juba viljastumise hetkest alates. Seda tehakse kolbiprogrammi abil. Enne implanteerimist kontrollitakse embrüos defektse geeni olemasolu. Kuna see on enamasti saadaval 10–12, on tervislikku embrüot võimalik implanteerida ainult tsüstilise fibroosi korral.

Beebi elab siin!

Ema mitte ainult ei anna muna, vaid ka tema keha peab hoolitsema selle eest, et embrüo suudaks viljastuda ja hästi areneda. Ei ole harvad juhud, kui viljatus, järjestikune raseduse katkemine on geneetiline põhjus. - Ema tromboosiriski geneetiline sõeluuring. Kui sellele viitab geneetiline defekt, tähendab see, et embrüo maostruktuuris areneb suure tõenäosusega veri ja see põhjustab raseduse katkemist. Emal ei pruukinud siiani tromboosi olla, kuid rasedus ise, kolbiprogrammi hormonaalne ettevalmistamine ja sekkumised suurendavad ka vereloome tõenäosust. Võõrutatud emadele tuleb raseduse alguses anda verd, et vältida tromboosi ja aborti.
Meie kehal on ainulaadselt vajalike vitamiinide puudus. Ma vajan võib-olla kaks korda rohkem vitamiine kui sina, ehkki meil on sarnane füüsis. Zsolt Nagy räägib sellest oma kommentaaris.
- Enamik inimesi teab foolhapet loote tervise suure vajaduse tõttu. Veel vähem - rasedus mängib olulist rolli raseduse loomisel ja säilitamisel. Saame kindlaks teha, kuidas teie eksamineerija keha kasutab foolhapet, ja vastavalt sellele anda teile nõu, kui palju peaksite selle hõlbustamiseks võtma.

Vastuolu näide

Paljud inimesed arvavad, et neil ei ole võimalik last saada, sest nende sugurakkude geneetiline staatus ei vasta kuidagi paarile. Geneetiku sõnul on see rohkem müüt kui valuuta.
- Sobimatus ei tähenda, et paari sugurakud ei "rikne", vaid nad on iseenesest terved ja mõlemad võivad tekitada lühiajalisi järelmõjusid. Isegi kui on väliseid geneetilisi defekte, on kõik 26 000 geeni nii mitmekesised, et beebi saab kindlasti kokku tulla. Tervislikul paaril võib kindlasti olla ühine laps! Hermeetikus võib olla varjatud defekte, mis pole vanematele probleem, kuid need on olemas. Ta ei saa, aga ta on seal ja saab anda. Need vead kõrvaldatakse geneetilise abil. Ja arstiteadus saab neid probleeme täna lahendada.

Mis juhtub geneetilise testimise ajal?

Esimene kohtumine: arst ütleb paarile, mida oodata ja mida mitte teha geneetilise testiga. Keegi ei saa sinisilmset hallipäist last tagada, kuid beebi sugu saab kindlaks teha ainult sugulisel teel leviva haiguse korral. Siiski soovin märkida mõned viljatuse põhjused.

Dr Zsolt Nagy
geneetik

Mintavйtel: tööriistaga, mis lihtsa sureliku jaoks on nagu puhastusvõlu, täidab see sisemise klapi ühe liigutusega. See on piisav, et jätta alles mõni hea lahter ja põletada spetsiaalses säilitusmaterjalis leotatud vatt. Kui keegi nõuab verevalamist, võite ka valida.
Teine kohtumine: katsetulemuse kirjeldus. Arst selgitab geneetilise leiu tulemusi, saadab seejärel eksperdi arvamuse ja soovitused paarilisele meedikule. Ravi võib olla edukam geneetilise teabe abil.


Video: Steven Pinker: Human nature and the blank slate (Juuli 2021).