Kasulik teave

Kromosoomaberratsioonid: filtreerige, filtreerige, filtreerige


Enne lapse saamist proovib enamik inimesi olla füüsiliselt ja vaimselt valmis uueks ülesandeks, mida nad ootavad. Tervislikum eluviis, teadlikumad otsused ja vastutustundlik planeerimine on kõik selle protsessi osa.

Downi sündroomi laps


Lisaks rasedaks jäämisele (või vahetult enne lapse rasestumist) annavad vanemad endast parima, et laps oleks terve. Kuid sageli ei tunne vanemad - ükskõik kui ettevaatlikud nad ka pole - ega tea neid ka kõrvalekalletest, ehkki see on oluline teave nii emade kui ka isade jaoks. Kogusime kromosoomaberratsioone, millest oleme kuulnud, kuid mida me palju ei tea, ja selliseid, millest me pole kõige rohkem kuulnud, kuid filtrite vahel on palju valida.

Alla kуr

Down-lobe tekib siis, kui ühel või osal kromosoomist 21 on mõni muu näide. See toob kaasa täiendava geneetilise materjali arenguhäire ja koos Downi kursusega ka heade tunnuste kujunemise. Downi üks levinumaid füüsilisi omadusi on madal lihastoonus, seda madal kõrgus, a kaldus teradja palyéren veggie sügava habemega. Peale selle on igal Downi rajaga inimesel, kellel on neid tunnuseid erineval määral või puudub täielikult. Nagu 1: 350, on 35-aastastel naistel oht, et neil tekivad lastel häired; 40-aastaselt suurenevad koefitsiendid järk-järgult 1: 100-ni. 45-aastaselt on esinemissagedus umbes 1 30-st. Ehkki Downi sündroom on geneetiline haigus, võib ainult 1% juhtudest seostada tuntud teguriga. Down-Curve'i kohta saate rohkem lugeda siit.

Edwards kуr

Harv kromosomaalne aberratsioon. Haiguse põhjus on see, et üks kromosoomi tükk 18 või kogu kromosoom ise on keharakkudes ühel või mitmel juhul. Edwards Cure on keskmiselt 3000 rase ja keskmiselt 6000 surma ühe patsiendi imiku kohta. Paljud mõjutatud vastsündinud saavad jälgida kasvupeetussamuti Saabumise ja paigutuse probleemid.Beebi areng võib olla mahajäänud, vaimne puue saab tõsta ja imikutel a rejtettherйjыsйg. Probleemid liikumise arenguga, südame- ja hingamisprobleemid nad võivad olla. Kui vanematel sündis üks laps Edvardsi kursusega, on suurem tõenäosus, et järgmisel lapsel on sama kursus.

Patau-kуr

Harv kromosomaalne aberratsioon. Haiguse põhjus on see, et 13. kromosoomi osad või kogu kromosoom ise esinevad keharakkudes ühel või mitmel juhul. Patau-kurgi iseloomulik sümptom on a szбjpadhasadйk või mõne muu nimega suulaelõhe. Elхfordulhatnak täiendavad sõrmed või varbad ka: enamasti ilmub varba kohal üks pisike sõrm.Sõrmed või varbad võivad ilmuda koos: see on teine ​​kõige tavalisem varvas kolmandast. silmade ja kõrvade asukoht ka ebaregulaarne. Ka ajus, neerudes ja südames võivad nende arenguga olla tõsised probleemid. Patu pole pärilik, kuid mõnel juhul võib see juhtuda.

Turneri sündroom (X0)

Turneri sündroom (tuntud ka kui Ullrich-Turneri sündroom) on erakordselt naise kromosomaalne häire. Selle kõige tavalisem omadus on madal tuba, mis on selgelt märgatav umbes 5-aastaselt. munasarjade funktsiooni enneaegne rike (munasarjade väärareng või täiesti ebaküpsed munasarjad) on samuti tavalised. Turneri sündroom mõjutab ka ühte igast 2500 lapsest kogu maailmas. Paljudel juhtudel need looted ei sünnita või ei ela enne sündi. Enamasti pole see teada.

Kolmik-X sündroom (XXX)

Kolmekordse X-sündroomi korral, mida tuntakse ka X-kromosoomi trisoomiana, on X-kromosoomi lisakoopia ka kõigis naise keharakkudes. Valdav enamus mõjutatud isikutest on oma seksuaalses arengus täiesti normaalne ja neil pole takistusi lapse saamisel. Selle häirega elavatel inimestel võib siiski olla suurem tõenäosus õpiraskused, keskmine kõne ja keele areng võib olla aeglasem. Võib näidata, et teie motoorsed oskused - näiteks elu ja vormisolek - paranevad. lihasnõrkusja käitumuslikud, emotsionaalsed probleemid võivad ka ilmuda. Kuid nende tunnuste esinemissagedus varieerub mõjutatud tütarlaste ja naiste vahel suuresti. Sündroom on umbes tuhat vastsündinut. Kuid on ka oluline teada, et triple X sündroom on enamikul juhtudel mittenakkuslik ja mittenakkuslik.

Topelt Y sündroom (XYY)

Topelt Y sündroom või XYY sündroom on põhjustatud meestel täiendava Y-kromosoomi olemasolust. Sel juhul kannavad keharakud tavalise 46 asemel 47 kromosoomi (47, XYY). Sellel ei ole ebatavalisi füüsilisi omadusi, nii et enamik XYY sündroomiga mehi ei tea isegi seda, et kromosoomide aberratsioon on erinev. põhjus õppimishäirevõi tahtmatud liigutused, kuid sümptomite esinemissagedus on mõjutatud isikutel väga erinev. Enamikul juhtudel ei ole sündroom kapseldatud.

Klinefelteri sündroom (XXY)

Klinefelteri sündroom on kromosomaalne häire, mis mõjutab meeste füüsilist ja kognitiivset arengut. Sündroomi kompleksi omadused on erinevad, kuid mõjutatud isikud toodavad vähem testosterooni hormooni kui tavaliselt, väiksema suurusega munandid on kohal. Klinefelteri sündroom mõjutab umbes 500-1000 vastsündinut. Oluline on teada, et Klinefelteri sündroomi ja selle variante ei edastata.

Maitsev sündroom

Mikrodeletsiooni sündroomid on haruldased geneetilised haigused, mis on põhjustatud kromosomaalse DNA väga väikese osa puudusest (kustutusest). Järgmised kõrvalekalded ja sümptomid ilmnevad sõltuvalt sellest, millist kromosoomi, kustutust ja kustutamise pikkust. Kliinilised sümptomid võivad seetõttu olla väga erinevad, kõige levinumad tagajärjed võivad olla rasked vaimupuue, südame-, hingamisteede, seedetrakti ja hingamissüsteemi häired Ja immuunsussüsteemi mõjutavad haigused.
  • Miks tekivad arenguhälbed?
  • Arenguhälvete filtreerimine
  • Kui vanad me lapse saame?


Video: Juhan Peegel kui ajakirjandusõpetuse ema (Juuli 2021).