Põhiosa

Loote geneetilised testid - TRISOMIA test


Me kõik soovime, et meie laps tuleks maailma tervislikult, seega on oluline, et teeme kohe vastutustundlikud valikud.

Skriinimise ajal kasutatakse geneetiliste kõrvalekallete olemasolu tuvastamiseks erinevaid sõeluuringu diagnostilisi protseduure. Ümardatud naise jaoks on aga sageli tõsine dilemma, millal ja milliseid teste teha ning milliseid aspekte otsustamisel arvesse võtta.Loote geneetilised testid - TRISOMIA test Praegu on meie riigis saadaval kõige kaasaegsemad ja usaldusväärsemad skriiningtestid - uue põlvkonna emade uuring (NIPT: Non-Invasive prenaatal Test). Need on testid Analüüsitakse siberi katku DNAdaidata kindlaks teha loote riski mitmete geneetiliste häirete jaoks.

NIPT-testide eelised

The ъn. vastupidiselt invasiivsetele sekkumistele (koorioni põie proovivõtmine, amniootsentees), kui väike kasvaja viiakse kõhu ja emakasse, riskivaba eeliseks on see, et need tekitavad vähem valehäireid ja nende töökindlus on erakordne - 99 protsenti. NIPT-testide usaldusväärsus on lähedane invasiivsete testide usaldusväärsusele. Lihtsalt võrdluseks on siin mõned tavapäraste raseduse sõeluuringute äratundmismäärad:
  • Ema seerumi biokeemilise sõeluuringu test on 60–70 protsenti
  • Loote lobe suurus on 60–80 protsenti
  • Kombineeritud test 90–93 protsenti

Diagnoosi pole!

Oluline on teada, et NIPT-testid on sõeltest, ei saa pidada diagnostiliseks (Valepositiivsed tulemused ei ole ikka veel 100%.) See tähendab, et positiivseid tulemusi tuleks alati kinnitada või kinnitada amniotsenteesi või koorionobooli proovide võtmise teel.

Need on geneetiline test

Ungaris vastavad NIPT eksamid kehtivatele seadustele kvalifitseeruvad geneetiliseks testiks, nii enne sõeluuringu tegemist kui ka tulemuste tõlgendamisel, pakkudes kliinilise geneetilise vahendamise nõuandeid neile, kes seda vajavad.

Lühidalt TRISOMIA testist

Praegu on TRISOMY-test meie riigis saadaolevate NIPT-de seas kõige soodsam mitteinvasiivne sünnieelne test. Selle testi abil saab enam kui 99-protsendilise täpsusega tuvastada loote kõige tavalisema kromosoomaberratsiooni ja loote diagnoosida, kui see leitakse kaksikute rasedustega vanematel.
  • 21. kromosoomi trisoomia 21 (Downi sündroom või Downi sündroom),
  • 18. kromosoomi 18. trisoomia (Edwardsi sündroom või Edwardsi sündroom),
  • 13. kromosoomi trisoomia 13 (Patau-kur või Patau sündroom).
Meetodi on välja töötanud noored Slovakkia teadlased, molekulaarbioloogid.

Kui täpne on TRISOMY-test?

TRISOMY testi iseloomustab kõrge tundlikkus (tundlikkus) ja spetsiifilisus (st spetsiifilisus), mida võrreldakse soodsalt traditsiooniliste sõeltestidega. kui üks neist on kohal, on test positiivne. Selle testi tundlikkus Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi suhtes on üle 99 protsendi, mis tähendab, et testi täpsus on suurem kui 99 protsenti. kolmest trisoomiatüübist pole ühtegi. TRISOMIA test kehtib ka Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi korral Üle 99 protsendi. See arvkoefitsient tähendab, et see tuvastab enam kui 99 protsendi täpsusega need, kellel parameetrit pole testitud.

Kellele soovitatakse TRISOMIA test teha?

Esiteks soovivad lapseootel emad, kes on juba kombineeritud testist üle saanud ja kuna neil on Downi raviks kõrge või keskmine risk, teha mitteinvasiivne, ülitäpne ja samal ajal soodne sünnieelne test.
Seda soovitatakse ka neile
  • kes on juba jõudnud 35-aastaseks, sõltumata nende biokeemilise sõeltesti (nt kombineeritud test) negatiivsetest tulemustest
  • kes rasestusid kunstlikult
  • mille biokeemiliste sõeltestide tulemused on kõrge / või keskmise riskiga
  • ultraheliuuringul suureneb trisoomiate 21, 18 ja 13 oht
  • kellel on eelneva raseduse ajal olnud kromosoomaberratsioone
  • kes soovivad vältida amnionivedeliku proovide võtmist
  • kellel on varem mitu korda olnud spontaanne raseduse katkemine

Millistel erijuhtudel on TRISOMY-test alternatiiv?

Testi kasutamine kaasasündinud ja viljakate vastunäidustuste (nt raseduse katkemise suurema riski, tagumise vaheseina, HIV-nakkuse, verehüübimishäirete) korral invasiivse lootetestiga.

Millal saab testi teha?

TRISOMIA testi saab teha alates 11. rasedusnädalast. Samuti on oluline teada, et see on haruldane (4–5 protsendil juhtudest), kuid võib ilmneda, et ema veres pole mingil põhjusel piisavalt loote DNA-d ja see võib nõuda korduvat verejooksu.

Kuidas eksamit tehakse?

Ligikaudu 10 ml verd võetakse emalt välja ja saadetakse laborisse, kus tulemused saadetakse patsiendi arstile spetsiaalse tarkvara andmete analüüsimiseks ja hindamiseks.

Kui kaua tulemuste saamiseks aega kulub?

Alates kesklaborisse sisenemisest kuni tulemuste elektroonilise esitamiseni 5-7 tööpäevasamal ajal kui tulemusi saame kätte.

Kui test on positiivne

TRISOMIA-testi positiivse tulemuse korral on vaja tulemust kinnitada loote- või amnionivedeliku prooviga ja kromosomaalse uuringu abil, mida saab teha Jumala Jumal.

Kui test muutub negatiivseks

Sel juhul pole tulemuse kinnitamiseks vaja diagnostilist testi. Järgmine oluline geneetiline test on 18. nädala geneetiline ultraheli.

Asjad, mida tuleks testi tegemisel jälgida

Samuti on erijuhte, kui peate oma TRISOMIA testi kuupäeva valimisel olema väga ettevaatlik:
  • Kaksikute sündroomi korral - kui rasedus algab rasedusega, kuid aeg-ajalt sureb üks loode, peaks see peatuma 8. nädalaks ja vähemalt kaheksa nädalat pärast kaksikloote surma.
  • Kui teie ema ravitakse hepariiniga hemorraagilist ravi, peab hemorraagia ja vere sissetoomise vahel olema 24 tundi.

Kust saada eksamit?

TRISOMIA testi saab kasutada paljudes Ungari suurtes linnades.
Lepinguliste partnerite kontaktandmed.

Kui palju eksam maksab?

See on TRISOMIA test 109 000 dollarit. Ekspert: Olga Borbanyi Krisna Born, genealoogilise diagnostika, põetamise ja perekujunduse keskuse vanembioloog.Seotud artiklid geneetilise sõeluuringu kohta:
  • Uuemad mehed loote geneetilises sõeluuringus
  • Loote ebanormaalsuse sõeluuring: kui oodata on last
  • Kromosoomaberratsioonid: filtreerige, filtreerige, filtreerige