Kasulik teave

Downi sündroom: 21. kromosoomi müsteerium


Lame nina sadul, iseloomulik põsepuna, kõverad silmad - need on Downi kõveraga sündinud lapse tunnusjooned. Ja kuigi vanemate vanus suurendab häire tekkimise riski, on see võimalik igas vanuses.

John Langdon Down: х oli inglise arst, kes 19. sajandil. Kahekümnenda sajandi kuuekümnendatel kirjeldas ta üksikasjalikult sündroomi, mida tuntakse rula nime all. Kuigi vastava ala asjatundjad teavad väga vähe sellest, mis haigust põhjustab, on siiski hästi teada, mis juhtub kehaga, kui laps sünnib Downi tõvega.

Ootamatu häire

Inimkeha rakkudes 46 kromosoomi võib leida 23 paari. Downi sündroomide korral pole 21-st kromosoomist mitte kolm, vaid kolm: see on triszуmia, kõige tavalisem häire liik, moodustades 95 protsenti juhtudest. Selle tulemuseks on tavaliselt sugurakkude moodustumisel kromosoomide jagunemine ja hümenotsüütides või munarakkudes kaks kromosoomi. Põhjus, miks lahutus ei lõppe, pole praegu teada.

Down'i lobe on kromosomaalne häire, 21-st kromosoomist leitakse kolm

Trisoomia üldiselt see puudutab iga lahtrit, kuid seda võib nimetada ka mosaiikitaoliseks, kui ainult teatud protsent rakke sisaldab täiendavat 21 kromosoomi. Juhtumeid esineb paaril juhul, kui vanem kannab läbi kromosoomi ümberkorraldusi, mis suurendab Down'i tekke tõenäosust. Igasugust Downi ravi nähakse siiski, tagajärjed on samad: lastel on kehv vaimne areng, keha suurus erineb keskmisest, nende lihased on üldiselt kerged, nende nahk on lõtv.
Kõik Downi sündroomi vormid on geneetilised häired, kuid teadaolevaid juhtumeid on vaid 1 protsent ja selle esinemine on peamiselt tingitud juhuslikest sündmustest. Puuduvad veenvad teaduslikud tõendid selle kohta, et alamjooksu põhjustajad oleksid keskkonnategurid või rasedate aktiivsus enne rasedust või raseduse ajal.

See võib esineda igas vanuses

Downi sündroomi seostatakse peamiselt vanemate emade ilmumisega - vanemate vanusega on tõepoolest oht: kromosoomi aberratsioon on võimalik igas vanuses. Kuid vaadake numbreid: 35-aastaste puhul on suhe 1: 350 tõenäoline, et lapsel on ebanormaalsus; 40-aastaselt on koefitsiendid järk-järgult 1: 100 ja seejärel aasta pärast 1:30. Kuna enamik naisi on 20ndates ja 30ndates eluaastates perekondi üle elanud - 80 protsenti maapealsetest lastest on sündinud sellesse rühma. Sünnieelne sõeluuring võib olla oluline mitte ainult ema vanemas eas.

Tavalised haigused

Allakäivad beebid pole mitte ainult olemuselt sarnased, vaid ka olemuselt: Tundlikud, sooja südamega inimesedkes teevad ühendamise lihtsaks. Õigete meetoditega saavad nad õppida peaaegu kõike. Kuigi nende baari väärtus on piiratud - ruumi puhtus, mugavus ja kõne on vähenenud - võivad nad olla võimelised ka teatud kontrolli all elama. Samal ajal vajab pere, kust laps on tulnud, abi: teavet, tuge ja kaaslast. Samuti on oluline teada, et Alla szindrуmбsoknбl jу pöördeid elх бtlag nйpessйghez kйpest nйhбny sageli betegsйg: нgy pйldбul szнv- йs emйsztхrendszeri rendellenessйgek ortopйdiai problйmбk, lбtбsi йs hallбsi mured neurolуgiai йs pszichiбtriai häired, fertхzйsek, krуnikus lйgъti megbetegedйsek, alvбszavarok.
Meditsiini areng on tingitud Downi tõvest Tema eluväljavaated paranevad. Tänapäeval jääb 80 protsenti Downi tõvega täiskasvanutest ellu 60-aastaseks ja isegi kõrgemas vanuses pole need haruldased.

1125 Budapest, Zalatnai utca 2
Sisselogimine: (+36 1) 580-8600
www.gendiagnosztika.hu